Una mutación que la mayoría lleva encima y pocos saben que tiene arreglo

A veces la conversación empieza en un banco de la plaza Almagro, mientras un vecino al que llamaremos Daniel te cuenta que lleva años tomando ácido fólico porque le dijeron que era bueno para la anemia y nada cambiaba. Te lo dice con esa mezcla de hartazgo y curiosidad que aparece cuando uno intuye que algo no cierra. Esa intuición tiene nombre: gen MTHFR, y según la literatura médica reciente está presente en alrededor del 46 por ciento de la población mundial. Lo que hace ese gen es bastante específico: transformar el folato que comemos en la forma activa que el cuerpo realmente puede usar. Cuando viene con una variante, ese paso falla.

Y acá viene lo importante. La persona puede comer espinaca, lentejas, tomar su suplemento de ácido fólico todos los santos días, y aun así terminar con un déficit funcional. El organismo recibe la materia prima, pero no la puede procesar. El folato o el ácido fólico entran, circulan, y se acumulan sin aprovecharse. El resultado, en muchos casos, aparece disfrazado de otra cosa: ansiedad, dificultad para concentrarse, cuadros compatibles con déficit de atención e hiperactividad, y en mujeres embarazas, una tasa más alta de abortos espontáneos.

Un cambio simple que pocos médicos mencionan

El especialista en biología humana Gary Brecka lo resume con una frase que vale la pena repetir: Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia. La corrección, en la mayoría de los casos, es tan directa como cambiar una palabra en la etiqueta del suplemento. En lugar de ácido fólico, hay que buscar metilfolato, también conocido como 5-MTHF. Es la forma ya biodisponible, la que el cuerpo usa sin necesidad de conversión. Esto vale para cualquier suplemento individual y, sobre todo, para las vitaminas prenatales: si la mujer está cursando un embarazo y porta la variante, la versión metilada es la indicada, no la convencional.

Conviene hacer una aclaración que suele caer en saco roto. El folato es la forma natural que está en los alimentos, y el ácido fólico es un compuesto sintético que se obtuvo por primera vez en 1943. Desde 1993, varios países, incluida la Argentina, dispusieron su incorporación obligatoria a granos procesados como harinas, panes, pastas y cereales. Para una persona sin la mutación, ese refuerzo ayuda a prevenir defectos del tubo neural en el feto. Para quien sí la tiene, el aporte obligatorio puede incluso volverse contraproducente: se suma ácido fólico que no se metaboliza y termina circulando sin destino.

La vitamina D3, la otra pieza del rompecabezas

• El análisis de sangre dice normal a partir de 30 nanogramos por decilitro, pero en la práctica clínica ese número es insuficiencia.
• El rango que la evidencia asocia con menor riesgo de enfermedades como cáncer de mama en mujeres va de 60 a 80 nanogramos por decilitro.
• La dosis mínima sugerida para sostener esos valores es de 5.000 unidades internacionales por día, incluso en personas que toman sol con regularidad.
• La D3 nunca debería suplementarse sola: se acompaña de vitamina K2, que es la que decide si el calcio transportado va a los huesos o se deposita donde no debe.

Ahora, el pedido concreto al municipio que no puede faltar. La Secretaría de Salud porteña debería impulsar, en los centros de atención primaria, una consejería breve sobre variantes del MTHFR para embarazadas y para personas con síntomas persistentemente asociados a ansiedad o déficit de atención. No se trata de medicalizar a nadie, sino de sumar un dato que hoy no se pregunta en la consulta y que, en la mitad de los casos, cambia el tratamiento. También vale pedir que los análisis de sangre de rutina en los centros de salud incorporen, al menos una vez al año, la medición de folato activo y de vitamina D3 con los rangos ampliados que maneja la evidencia, no solo con los valores de laboratorio que terminan subestimando el problema. Saber qué se busca es el primer paso para dejar de revolver en la oscuridad.